根據 2020 年 9 月出版的《中國心血管健康與疾病報告 2019 概要》，我國心血管病患病率處于持續上升階段，推算心血管病現患人數為 3.30 億，其中高血壓 2.45 億，也就是說，每 5 個成人中就有 1 個高血壓患者。高血壓又是心血管病死亡里的頭號致死因素，每 4 例死亡中就有 1 例死于高血壓。
高血壓定義
根據 2020 年 5 月 6 日國際高血壓學會（ISH）發布的《ISH2020 國際高血壓實踐指南》，在連續多次重復測量后，診室血壓≥140/90mmHg 即可診斷為高血壓。
單基因遺傳性高血壓
是指由單一基因突變導致的高血壓，為常染色體顯性或隱性遺傳，多早年發病，預后較差。對遺傳性疾病進行基因檢測和診斷，有助于患者及親屬的早期診斷和鑒別，還對治療策略的制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的作用。
醛固酮
醛固酮是人體內重要的鹽皮質激素，促進腎臟對鈉的吸收，維持水平衡。但醛固酮過多是引起高血壓的一個常見但未被認識的原因，其引起的頑固性高血壓，患者心臟、腎臟等高血壓靶器官損害更為嚴重。
家族性醛固酮增多癥的分類
“家族性醛固酮增多癥”是由于遺傳因素而產生的疾病。根據 2020 年 9 月 30 日發布的《原發性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識（2020 版）》、2019 年 3 月發布的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，因致病基因不同，家族性醛固酮增多癥分為 4 個亞型：FHA I、FHA II、FHA III 和 FHA Ⅳ。例如 FHA I 型是由于 CYP11B1 基因和 CYP11B2 基因重組所產生的嵌合基因引起醛固酮合成調控的改變，導致糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥。通過進行基因檢測，可確定分型，針對不同分型采取正確的治療方案。
家族性醛固酮增多癥的 篩查與治療
前面提到，按照產生機制不同，家族性醛固酮增多癥分為四種類型。通過基因檢測，進行基因分型，即可判斷出疾病類型。四種類型的遺傳方式都是常染色體顯性遺傳。
產生機制不同，治療方式不同，如 FHA I 的顯著特點是可被糖皮質激素抑制，其他幾種，也因致病基因不同，需采取不同的治療方式。
假性醛固酮增多癥：Liddle 綜合征
Liddle 綜合征，其臨床表現酷似原發性醛固酮增多癥，但是致病機制不同，這是由編碼上皮細胞鈉通道蛋白 β、γ 亞單位的 SCNN1B 和 SCNN1G 基因突變導致。通過基因檢測可以區分 Liddle 綜合征和“醛固酮增多癥”，從而采用正確的治療方式，得到好的治療效果。基因診斷是 Liddle 綜合征的金標準。
治療藥物與基因
提到高血壓，很多人的反應就是要吃降壓藥。但同是降壓藥，有些人服用有效，而有些人卻沒有降壓效果，這就和我們人體的基因有關系了。治療藥物進入體內后，藥物在體內代謝、轉運和藥物作用靶點基因的遺傳變異及其表達水平的變化，可影響藥物在體內的濃度和敏感性，導致藥物反應個體產生差異。例如，華法林是一種常見的口服抗凝劑，臨床用于血栓的預防和治療。人 CYP2C9 基因上特定突變會影響藥物代謝酶的活性，從而影響華法林在體內的代謝。
因此，為了得到較好的治療效果，在進行疾病基因分型的前提下，還需要進行與治療藥物相關的基因多態性檢測。
疾病研究的深入、基因探索的進步，使得以前較少發現的疾病浮出了水面，家族性醛固酮增多癥引起的高血壓病例數也在逐步增多，罕見病也不再罕見，伯豪生物和重慶伯豪臨檢實驗室團隊，已經開發了家族性醛固酮增多癥基因檢測產品，通過外周血的取樣檢測，即可進行相關基因的分型，完成疾病的分類、治療藥物基因檢測。 詳情請聯系：
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