消化系統(tǒng)疾病
消化系統(tǒng)疾病是指發(fā)生在口腔、唾液腺、食管、胃、腸、肝、膽、腺、腹膜及網膜等臟器的疾病。
多組學聯(lián)合分析
疾病的發(fā)生發(fā)展是一個復雜的網絡，基因變異、表觀遺傳的改變、基因表達水平的異常等諸多因素都會影響著生命體特征的改變。單一組學的研究目前已日趨成熟與完善，但無法準確的全是疾病的發(fā)病原理，而多組學的應用可以幫助我們對生物系統(tǒng)進行全面的解讀，同時對疾病機理研究、確定致病靶點起到作用推動，為疾病基礎科學和精準醫(yī)學研究提供了新的思路。
分享解讀的案例
WES+WGS+RNAseq 多組學揭示家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病機制
結直腸癌（Colorectal Cancer，CRC）在全球范圍內是發(fā)病率第三、致死率第四的高發(fā)癌癥（Beattie et al., 2005)。
CRC 包含腺癌、類癌、肉瘤和淋巴瘤等，常見的腺癌占比高達 95%(Carey, 2017; Church, 2016)。?結直腸良性腺瘤是 CRC 的癌前病變形式，臨床上根據組織學形態(tài)，分為低級別腺瘤和高級別腺瘤。
家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是 CRC 的一種特殊病例，是由 APC 抑癌基因胚系突變導致的常染色體顯性遺傳的結直腸腺瘤綜合征，表現(xiàn)為大腸腸腔內布滿大小不一的腺瘤樣息肉 100 枚以上，如不手術，息肉癌變率高達 90% 以上。
同一個 FAP 患者可能同時取得低級別腺瘤、高級別腺瘤、以及惡變的腺癌組織，避免了癌癥機理研究中不同患者之間腫瘤組織的個體差異巨大的問題，為研究腺瘤向腺癌轉化的過程提供了天然的研究模型。
兒童炎癥性腸病的多組學研究
背景：腸道上皮細胞被認為在炎癥性腸病（IBD) 的發(fā)病機制中起著關鍵作用，然而來自于原發(fā)人體組織的證據仍然很少。
發(fā)現(xiàn)：診斷為 IBD 的兒童中腸上皮顯示出顯著的表觀組和轉錄組變化，這些變化部分保留在類器官培養(yǎng)中并與疾病臨床表現(xiàn)相關。IBD 組和對照組之間腸道菌群的變化不顯著，可能是因為個體內部的大量差異，難以評估。
展望：IBD 患兒腸道上皮的穩(wěn)定表觀遺傳學改變可以解釋疾病結局的變化，并有可能在未來發(fā)展成為疾病預后的生物標志物。
多組學聯(lián)合分析問題解答
1、同時做全基因組測序和全外測序的作用？
2、克隆演化研究的一般要求？
3、基因組變異與轉錄組水平的關聯(lián)？
4、如何研究腸道微生物與宿主的互作？
5、腸道微生物是否會引起宿主機體的 DNA 突變，DNA 甲基化的改變，宿主集體炎癥反應？
6、腸道微生態(tài)的失調和機體甲基化有什么聯(lián)系？
7、表觀基因組、轉錄組學、微生物組學怎么關聯(lián)？
8、表觀基因組、轉錄組學、微生物組學的多組學研究通常應用在什么方向？
單組學研究不斷深入和完善的同時，多組學聯(lián)合分析為疾病的預防、治療方面研究上有其重大意義，是復雜疾病及癌癥研究的未來趨勢。
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交流會時間
2020 年 5 月 28 日 15：30-16：30
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